Otizmin Nedenleri Nelerdir? Risk Faktörleri ve Koruyucu Faktörler Nelerdir?

Otizm Neden Olur?

Karmaşık birçok bozuklukta olduğu gibi otizm spektrum bozukluğunun ortaya çıkmasında da hem genetik hem de çevresel faktörler etkilidir.

Otizm Genetik midir?

Otizmin genetiği çok karmaşıktır. Otizmin genetik bir bozukluk olması, çocukların ailelerinde mutlaka otizmi olan bir diğer birey bulunacağı anlamına gelmemektedir. Tek yumurta ikizlerde beraber görünme sıklığı 0.50–0.77, çift yumurta ikizlerde 0.31–0.36, kardeşte görülme riski %10-18 kadardır. 

Aslında otizm ile ilgili birçok genetik farklılık anne ve babada var olmayan yeni mutasyonlarla (de novo) ortaya çıkmaktadır. Anne ve babanın üreme hücrelerinde yeni mutasyonlar ortaya çıkma riski ise ilerleyen anne ve baba yaşı ile artmaktadır. Genelde tek bir gendeki bozukluk otizmin nedenleri arasında gösterilememektedir; otizm belirtilerinin ortaya çıkmasında etkili yüzlerce, hatta binlerce gen olma ihtimali vardır. OSB’de rutin genetik değerlendirme gereksinimi ve rutin değerlendirme yapılacaksa kullanılacak yöntem konusunda görüş birliği bulunmamaktadır. Amerika Birleşik Devletleri’nde OSB tanısı alan her bireyin kromozomal mikroarray ile CNV’ler için taranması önerilirken Birleşik Krallık’da eşlik eden bilişsel gelişim geriliği ya da dismorfik özellikler olmadığı sürece rutin genetik değerlendirme önerilmemektedir.

Çocuğunuzda otizm ile ilgili belirtiler gözlemliyorsanız, Noema Aile değerlendirme testlerinden Otizm Tarama Testi (M-CHAT-RF) ile ön değerlendirme yapabilirsiniz.

Otizmde Çevresel Risk Faktörleri

Otizm riskini arttıran çevresel faktörler arasında;

• İleri anne ve baba yaşı (>45),
• Doğumda yaşanan sorunlar,
• Erken (<35 hafta) doğum,
• Annenin gebelikte geçirdiği diabetes mellitus (şeker hastalığı),
• İki doğum arasında 18 aydan kısa veya 60 aydan uzun süre olması,
• Annede oto immün hastalıklar,
• Annede gebeliğin 2. trimestrinde (4-6 aya arasında) geçirdiği enfeksiyonlar (CMV, influenza vs),
• Hava kirliliği,
• Civa zehirlenmesi,
• Böcek ilaçları,
• Gebelikte valproik asit ve parasetamol kullanılması sayılmaktadır. 

Aşılar Otizme Neden Olur mu?

Aşılarla otizmin bir ilişkisi olmadığı çok net olarak gösterilmiştir. Kızamık Kabakulak Kızamıkçık (MMR) aşısının otizme yol açtığına dair yanlış bilgi ve inanç, 1998’de yayımlanan ve daha sonra yayından geri çekilen, 12 kişilik, yöntemi hatalı bir çalışmadan kaynaklanmaktadır. Bu yanlış yayın nedeniyle birçok ülkede MMR aşısı yaptırılması azalmış ve gelişmiş ülkelerde kızamık, kabakulak ve kızamıkçık sıklığı artmıştır. Birçok büyük örneklemli çalışmada MMR aşısı veya thiomersal içeren aşılarla aşı olma, aşı zamanı, aşıdan sonra geçen zaman değişkenlerinin hiçbirisi ile otizm arasında ilişki olmadığı gösterilmiştir. Yapılan çalışmaların verisinin topluca analizinde, analizdeki çalışmalarda yer alan 1,256,407 çocukta MMR, thiomersal veya civanın otizmin ortaya çıkmasında etkisi olmadığı açıkça ortaya konmuştur. MMR aşısı otizm açısından yüksek genetik risk gösteren bireylerde de bir risk oluşturmamaktadır. Kardeşinde otizm olan çocuklarla yapılan yaklaşık 100.000 çocuğun yer aldığı büyük bir çalışmada, MMR aşısı olan çocuklarda kardeşlerinde otizm olsa dahi otizm riskinin artmadığı gösterilmiştir. İnsan beyinlerini direk incelemek mümkün olmadığı için, maymunlarla yapılan çalışmalarda da MMR aşısının beyinde otizmde görülen nöropatolojik değişiklikleri yaratmadığı açıkça ortaya konmuştur.

Otizmde Koruyucu Faktörler Nelerdir?

Otizmi önlenebilir mi sorusunun yanıtı henüz bilinmese de koruyucu olabilecek faktörler arasında gebelikte uygun dozda folik asit ve B12 alınması, D vitamini, demir eksikliği olanlarda demir tedavisi, Omega 3 kullanımı öne sürülmüştür.